2萬分之一！夫妻備孕一年多仍失敗，到醫院檢查「最終原因」讓妻子無法接受

結婚一年多未能懷孕

夫妻二人到醫院一查

結果讓他們當場傻眼

丈夫染色體和妻子相同

從生物學角度說，丈夫也是女性

婚後一年未有身孕

夫妻二人到醫院檢查

外地小伙小陳（化名）個子不高，身高不到1.6米，但為人勤勞、踏實，很快也有了情投意合的對象。一年多前，他與女朋友順利走入婚姻殿堂，盼望著早日過上「老婆孩子熱炕頭」的幸福生活。但備孕那麼長時間，見妻子的肚子一直未有動靜，在富陽打工的他便到區婦保院生殖醫學中心就診。

接診的是生殖醫學中心男科主治醫師夏彬彬。通過體格檢查（手法觸診），夏彬彬發現小陳雙側睾丸發育異常，他的睾丸體積只有1—2ml，而正常睾丸有12—25ml。再看小陳的身高，他內心便有了一定的預判：是先天性睾丸發育不良（小睾丸症）。他表示，小睾丸症會導致曲細精管萎縮，睾丸生精功能障礙，精液中無精子或精子極少，從而影響生育力。因此，他對小陳的精液進行檢查，發現精液裡沒有精子。

醫生又讓小陳進一步做了血液的Y染色體微缺失檢測。夏彬彬介紹，男性Y染色體主要有兩個功能，一是決定胚胎性別向男性發展（含有SRY基因），將來出生男性嬰兒；二是促進精子生成。「促進精子生成基因稱為AZF基因，可分成AZFa、AZFb、AZFc三個區，如果男性這三個區域出現缺失，長大以後就會影響生育能力。」

果然，小陳的Y染色體微缺失檢測報告提示：Y染色體AZFa、AZFb、AZFc均缺失，所以才導致了精液裡沒有精子生成，且生殖激素提示 FSH（促卵泡激素）和 LH （促黃體生成素）均升高，T（睾酮）正常。更神奇的是，小陳進一步的外周血染色體檢查提示：46,XX。

「正常來說，女性的染色體為46,XX，男性的染色體為46,XY。」夏彬彬把檢查結果向小陳夫婦作了解釋，也就是說，從生物學角度看，丈夫的染色體和妻子相同。聽到這樣的結果，夫妻倆當場傻眼，同床共枕的丈夫竟是「女性」，原本是夫妻，現在卻變成了「姐妹」。「我們夫妻性生活很正常啊，怎麼可能是這樣的結果？」妻子完全無法接受這樣的結果。

46,XX男性綜合征

發病率約為1/20000

夏彬彬知道這個結果很「殘忍」，當事人一時半會兒很難接受。他繼續向夫妻二人科普說，在日常生活中，我們都是通過自己的眼睛來判斷一個人是男是女，但從醫學生物學角度來說，則是通過人類的染色體來判斷一個人的性別。「雖然小陳的外表，外生殖器官都為男性，甚至夫妻生活都是正常的，但染色體卻為46,XX,SRY基因陽性，臨床上稱為46,XX男性綜合征，又稱為性逆轉綜合征。」

46,XX男性綜合征是一種罕見的先天性雙性遺傳病，男性發病率約為1/20000。夏彬彬表示：像小陳這樣的患者，他在區婦保院男科門診坐診7年，還是頭一次遇到46,XX男性綜合征，非常少見。

他強調，人類的性別發育過程非常複雜，主要包括性別決定和性別分化兩個重要步驟，任何一個步驟出了問題都有可能導致性發育障礙。而這類男性往往都是在成年後因不育問題被確診，他建議男性也要關注自我，平時可自行對睾丸等重要部位觸診，若發現發育異常，應及時到醫院就診。

早檢查，早發現

健康生育少走彎路

浙江大學附屬婦產科醫院生殖遺傳學專家金帆主任醫師也對小陳進行了會診，結果證實了夏彬彬的診斷。金帆建議小陳夫婦做WES（全外顯子基因檢測），以進一步明確病因。針對小陳的無精子症，夫妻倆有生育需求的話，可以通過AID（供精人工授精）輔助生殖技術助孕。

「在臨床上，經常能碰到很多男性不願意做檢查，認為自己沒問題，生孩子是女人的事，不會生孩子也是女人的事。」醫生提醒說，其實，在不孕不育這件事上，男人也頂「半邊天」，所幸現在越來越多的男性有了這方面的意識，願意到生殖醫學中心做全面檢查。就像小陳那樣，通過檢查，早發現、早干預，在生育路上少走彎路。

如果夫妻二人結婚一年及以上，其間有正常夫妻生活，但一直未能順利懷孕，醫生建議要及早到醫院檢查，明確原因，對症治療，避免錯過最佳生育期。